Doença falciforme: o que a família precisa saber a partir do teste do pezinho
Por Dra. Ésia Lopes · Pediatra
·7 min de leitura
A doença falciforme é uma condição genética e hereditária em que as hemácias, as células vermelhas do sangue, ficam em formato de foice e circulam com dificuldade. Ela é identificada logo nos primeiros dias de vida pelo teste do pezinho do SUS e, por ter origem africana, aparece com mais frequência em pessoas pretas e pardas. Com diagnóstico cedo e acompanhamento regular, a família aprende a reconhecer os sinais que pedem atendimento.
O que é a doença falciforme?
É uma doença do sangue que passa de pais para filhos. Uma mudança no gene da hemoglobina, a proteína que leva oxigênio pelo corpo, forma a chamada hemoglobina S.
Com ela, as hemácias, que normalmente são redondas e flexíveis, podem ganhar formato de meia-lua ou de foice. Assim, elas passam com dificuldade pelos vasos sanguíneos, e isso pode afetar quase todos os órgãos.
A forma mais conhecida é a anemia falciforme, mas existem outras formas dentro do grupo das doenças falciformes. Cada uma pede acompanhamento próprio.
Por que falar da doença falciforme no Dia da Consciência Negra?
O 20 de novembro é o Dia Nacional de Zumbi e da Consciência Negra, feriado nacional desde a Lei 14.759/2023. É uma data de memória e também uma boa oportunidade para falar de saúde da população negra.
Segundo o Ministério da Saúde, a doença falciforme tem origem africana e, por isso, é mais frequente em pessoas pretas e pardas, embora não aconteça só nelas. Conhecer a doença ajuda as famílias a buscarem o diagnóstico e o acompanhamento certos.
A doença falciforme é comum no Brasil?
O Ministério da Saúde informa que, entre 2014 e 2020, foram em média 1.087 crianças diagnosticadas por ano pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal, uma incidência de 3,75 a cada 10 mil nascidos vivos.
A estimativa é de 60 mil a 100 mil pessoas vivendo com a doença no país. Bahia, Distrito Federal e Minas Gerais têm as maiores incidências. Aqui no Sul do Pará, como em todo o país, o teste do pezinho é o caminho para o diagnóstico logo nos primeiros dias.
Como o teste do pezinho identifica a doença falciforme?
O diagnóstico é feito principalmente pelo teste do pezinho, que no SUS rastreia seis doenças, entre elas as doenças falciformes. A coleta recomendada é entre 48 horas de vida e o 5º dia, geralmente na unidade de saúde.
Quando o resultado vem alterado, a família é chamada para confirmar o diagnóstico e iniciar o acompanhamento. Por isso é importante deixar telefone e endereço certos no dia da coleta e buscar o resultado.
Para conhecer todos os exames dos primeiros dias, leia o checklist dos testes do recém-nascido. Crianças a partir de 4 meses, jovens e adultos sem diagnóstico podem fazer pelo SUS o exame chamado eletroforese de hemoglobina.
Como a doença falciforme passa de pais para filhos?
A herança é recessiva. Isso quer dizer que a criança precisa receber o gene alterado do pai e da mãe para ter a doença.
A pessoa que tem só um gene alterado carrega o chamado traço falciforme. Ela não tem a doença, mas pode passar o gene para os filhos. Quando pai e mãe têm o traço, cada gestação tem chance de gerar uma criança com a doença.
O Ministério da Saúde inclui o exame no pré-natal. Se a família tem casos, converse com quem acompanha a gestação.
Quais sinais a doença falciforme pode dar na criança?
Segundo o Ministério da Saúde, as manifestações podem começar já no primeiro ano de vida. Entre elas estão:
- Crises de dor.
- Pele e olhos amarelados, como na icterícia.
- Anemia, com palidez e cansaço.
- Infecções, muitas vezes com febre.
- Inchaço doloroso nas mãos e nos pés, chamado síndrome mão-pé.
- Aumento rápido do baço, com barriga crescida e palidez forte, chamado sequestro esplênico.
- Sinais de acidente vascular cerebral, como fraqueza de um lado do corpo ou fala enrolada.
Cada família recebe da equipe que acompanha a criança um plano do que fazer em cada situação. Guarde esse plano à mão.
Quando a criança com doença falciforme precisa de atendimento rápido?
Como infecções e outras complicações fazem parte da doença, alguns sinais pedem atendimento sem esperar:
- Febre, principalmente em criança pequena.
- Dor forte que não melhora com os cuidados combinados.
- Palidez intensa, cansaço fora do comum ou barriga aumentando.
- Falta de ar ou dor no peito.
- Fraqueza, dificuldade para falar ou convulsão.
Leve sempre a caderneta e o documento do diagnóstico. Para os cuidados gerais com a temperatura, veja o guia sobre febre na criança, lembrando que na doença falciforme a orientação da equipe vem primeiro.
Como a pediatra acompanha a criança com doença falciforme em Xinguara?
A criança com doença falciforme é acompanhada pelo serviço de referência indicado pela rede de saúde, junto com a pediatra. A pediatra cuida do crescimento, das vacinas, da alimentação e das doenças comuns da infância, e conversa com a equipe especializada.
Sou a Dra. Ésia Lopes, pediatra com CRM-PA 9154 e RQE 6658. Atendo no consultório em Xinguara, na Rua Cecília Meireles, 886B, Centro, e recebo famílias de Xinguara, Rio Maria e cidades vizinhas. Nas consultas do bebê, confiro o resultado do teste do pezinho junto com a família. A conduta depende da avaliação individual. Para agendar com a pediatra em Xinguara, chame pelo WhatsApp (94) 99130-0762.